Τα πρώτα μωρά από τρεις γονείς είναι πολύ πιθανό να γεννηθούν φέτος στην Αγγλία. Δύο περιπτώσεις έχουν ήδη εγκριθεί από την Αρχή Ανθρώπινης Γονιμοποίησης και Εμβρυολογίας (HFEA) του Ηνωμένου Βασιλείου και η διαδικασία θα γίνει στο Fertility Centre at Life στο Newcastle.
Αν όντως γεννηθεί παιδί από τρεις γονείς, δεν θα είναι η πρώτη φορά που υα έχει εφαρμοστεί αυτή η τεχνική. Αυτό το «ορόσημο» επιτεύχθηκε ήδη από τον δρ. John Zhang και τους συναδέλφους του στη Νέα Υόρκη το 2016. Έκτοτε, έχουν αναφερθεί κάποιες άλλες όμοιες εγκυμοσύνες και γεννήσεις στην Ουκρανία.
Ωστόσο, το Ηνωμένο Βασίλειο είναι η μόνη χώρα που μέχρι στιγμής έχει εγκρίνει επίσημα τη χρήση μίας μεθόδου μιτοχονδριακής θεραπείας αντικατάστασης (MRT), για να εμποδίσει τα νεογέννητα παιδιά να κληρονομήσουν σοβαρές μιτοχονδριακές διαταραχές.
Μετά την έγκριση αυτή, η επιστημονική ομάδα του Fertility Centre at Life στο Newcastle έλαβε άδεια για τη διεξαγωγή της διαδικασίας το 2016 και έχει πλέον αποκαλυφθεί ότι το HFEA έχει εγκρίνει από τότε δύο συγκεκριμένες περιπτώσεις.
Παιδί από τρεις γονείς και πρόληψη «καταστροφικών» ασθενειών
Δεδομένου ότι οι εγκρίσεις χορηγήθηκαν τον Αύγουστο και τον Οκτώβριο του περασμένου έτους, οι διαδικασίες ενδέχεται να έχουν ήδη λάβει χώρα. Ένας εκπρόσωπος του Newcastle Upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust δήλωσε ότι ο οργανισμός δεν μπορεί προς το παρόν να επιβεβαιώσει εάν αυτό όντως συμβαίνει, επειδή σέβεται την προστασία του απορρήτου των ασθενών.
Η διαδικασία για να γεννηθεί ένα παιδί από τρεις γονείς είναι παρόμοια με την παραδοσιακή εξωσωματική γονιμοποίηση, αλλά χρησιμοποιεί γενετικό υλικό από τρία άτομα. Αναπτύχθηκε για γυναίκες που έχουν γενετικές μεταλλάξεις στο DNA εκείνων των μιτοχονδρίων τους, που τροφοδοτούν ένα κύτταρο. Επειδή αυτό το DNA μεταφέρεται στα βρέφη μόνο από τις μητέρες τους, το παιδί μπορεί να γεννηθεί με κάποια θανατηφόρα ασθένεια.
Η τεχνική MRT ανταλλάσσει ουσιαστικά ένα ελαττωματικό μιτοχονδριακό DΝΑ της μητέρας με εκείνο μιας δότριας. Το DNA του προκύπτοντος εμβρύου προέρχεται κυρίως από τους δύο γονείς που έδωσαν το ωάριο και το σπέρμα, αλλά ένα μικρό ποσοστό -ένα ποσοστιαίο κλάσμα- θα προέλθει από την δότρια.
Και στις δύο εγκεκριμένες περιπτώσεις που θα γίνουν στο Newcastle, οι υποψήφιες μητέρες έχουν μια γενετική μετάλλαξη, η οποία προκαλεί μια κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο MERRF. Τα πρακτικά της συνεδρίασης για την έγκριση από την HFEA το περιγράφουν ως “καταστροφική, προοδευτική, νευροεκφυλιστική διαταραχή, που επηρεάζει σημαντικά την ποιότητα ζωής και την μακροπρόθεσμη επιβίωση”.
Πώς αντιμετωπίζονται τα μιτοχονδριακά νοσήματα με τη νέα τεχνική μεταφοράς μιτοχονδρίων
“Το DNA όλων μας χωρίζεται στο DNA του πυρήνα και στο μιτοχονδριακό DNA. Το μιτοχονδριακό DNA έχει μόνο 37 γονίδια (δηλαδή μόλις το 0,2% του DNA), τα οποία είναι υπεύθυνα για την παραγωγή της ενέργειας του κυττάρου, λειτουργούν δηλαδή σαν μια μπαταρία σε ηλεκτρική συσκευή. To DNA του πυρήνα φέρει όλα τα γονίδια (πάνω από 20.000), στα οποία οφείλονται όλα τα χαρακτηριστικά και οι λειτουργίες του ανθρώπινου οργανισμού. Ενώ κληρονομούμε το DNA του πυρήνα και από τους δύο γονείς, το μιτοχονδριακό DNA κληρονομείται μόνο από την μητέρα. Έτσι, για να αποφευχθεί η μεταβίβαση των μιτοχονδρίων που ευθύνονται για την ασθένεια, χρησιμοποιείται με τη διαδικασία της εξωσωματικής, το μιτοχόνδριακο DNA από μια υγιή δότρια.
Είναι ξεκάθαρο λοιπόν πως το DNA του μωρού που θα γεννήθει ανήκει εξ’ολοκλήρου στους γονείς του, επειδή τα γονίδια του πυρήνα ειναι εκείνα που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά και την λειτουργία ενός ατόμου. Η νέα τεχνική ονομάζεται “Maternal Spindle Transfer” ή “Μεταφορά Μητρικής Μιτωτικής Ατράκτου”. Η επιστημονική ομάδα που πραγματοποίησε την νέα αυτή τεχνική, αφαίρεσε τον πυρήνα του ωαρίου της μητέρας, τον μετέφερε σε ένα ωάριο δότριας, που είχε αφαιρεθεί ο δικός του πυρήνας, και έπειτα γονιμοποιήθηκε με το σπέρμα του πατέρα. Έτσι το έμβρυο είχε πυρηνικό DNA μόνο από τους δυο γονείς του και μιτοχονδριακό από την δότρια.”
– Κωνσταντίνος Κωσταράς, Μαιευτήρας γυναικολόγος, Διδάκτωρ του Πανεπ/ου Αθηνών, ιατρός αναπαραγωγής, μέλος της ομάδας ίδρυσης και διαχείρισης του ioLIFE-Ιασώ
Τα 15 πράγματα που πρέπει να ξέρετε για τη νέα μέθοδο παιδί από τρεις γονείς
1/ Τρεις βιολογικοί γονείς για ένα παιδί; Κι όμως υπάρχει!
Στην διαδικασία συμμετέχει φυσικά το σπερματοζωάριο του άνδρα αλλά δύο ωάρια από δύο διαφορετικές γυναίκες! Στην περίπτωση της γυναίκας που θα το γεννήσει και θα το μεγαλώσει με τον σύντροφό της, λαμβάνεται ο πυρήνας του ωαρίου με όλο το που καθορίζει τα χαρακτηριστικά και τις λειτουργίες του ανθρώπου με πάνω από 20.000 γονίδια. Εξωτερικά ωστόσο «ενδύεται» το περίβλημα του πυρήνα του ωαρίου, το κυτταρόπλασμα νεαρότερης και υγιούς γυναίκας που περιέχει τα μιτοχόνδρια. Με τον τρόπο αυτό η νεότερη γυναίκα «βοηθά» το ωάριο είτε να απαλλαγεί από την εκδήλωση σπάνιων νοσημάτων είτε να «λειτουργήσει σωστά» ώστε να γονιμοποιηθεί και να αναπτυχθεί το έμβρυο. Έτσι, τα γενετικά χαρακτηριστικά ανήκουν στη μητέρα που θα γεννήσει το παιδί. Το πρώτο παιδί με την μέθοδο αυτό γεννήθηκε στο New Hope Fertility Center’s John Zhang.
2/ Η Μεγάλη Βρετανία έδωσε πρώτη το “πράσινο φως”
Η Μεγάλη Βρετανία είναι αυτή την στιγμή η πρώτη χώρα στην οποία εφαρμόζεται εντελώς επίσημα η νέα τεχνική στα έμβρυα με τρεις γονείς.
3/ Μπορεί να βοηθήσει να γεννηθούν παιδιά υγιή, απαλλαγμένα από γενετικά προβλήματα
Λιγότερο από το 1% του ανθρώπινου DNA περιλαμβάνεται στο μιτοχονδριακό υλικό. Παρόλα αυτά, τα μιτοχόνδρια επηρεάζουν την υγεία μας και μάλιστα συμμετέχουν κατά την σύλληψη στο αν θα έχει το έμβρυο συγκεκριμένες γενετικές ασθένειες. Αφαιρώντας το λοιπόν από το ωάριο της μέλλουσας μητέρας και χρησιμοποιώντας το μιτοχόνδριο άλλης γυναίκας, βεβαιώνουμε ότι το παιδί θα γεννηθεί απαλλαγμένο από συγκεκριμένα γενετικά νοσήματα. Μελλοντικά, η μέθοδος για να γεννηθεί ένα παιδί από τρεις γονείς μπορεί να βοηθήσει στην εξάλειψη νόσων των μυών, του διαβήτη και καρδιολογικών προβλημάτων.
4/ Αλλά πόσο σημαντικά είναι τα μιτοχόνδρια και το γενετικό υλικό τους;
Ο οργανισμός είναι ένα σύνολο κυττάρων μέσα στα οποία υπάρχουν τα μιτοχόνδρια. Όλα τα ζωντανά κύτταρα έχουν μιτοχόνδρια και μάλιστα κάποια έχουν περισσότερα από ένα. Αυτό είναι που κάνει τα μιτοχόνδρια τόσο σημαντικά για την γέννηση παιδιών που δυνητικά θα έχουν DNA από 3 άτομα, έναν άνδρα και δυο γυναίκες.
5/ Αυτή η τεχνική θα μπορούσε να βοηθήσει στις αμέτρητες περιπτώσεις ζευγαριών που αντιμετωπίζουν κάθε χρόνο προβλήματα υπογονιμότητας.
Με τις νέες εξελίξεις δίνεται η δυνατότητα σε ζευγάρια να κάνουν εξωσωματική γονιμοποίηση και το έμβρυο να έχει το DNA των γονέων, δηλαδή να είναι ένα παιδί από τρεις γονείς.
6/ Μεταφορά ή μεταμόσχευση DNA των μιτοχονδρίων
Με αυτή την μέθοδο εξωσωματικής γονιμοποίησης η ποσότητα του DNA που δεν προέρχεται από τους γονείς είναι πολύ μικρή, γεγονός που έχει θετικό αντίκτυπο στην ψυχολογία των γονέων καθώς χρησιμοποιείται μόνο γενετικό υλικό μιτοχονδρίων προερχόμενο από τρίτο άτομο.
7/ Δωρητής πατέρας;
Θα μπορούσε κανείς να σκεφτεί οτι στις περιπτώσεις που τα μητρικά μιτοχόνδρια πάσχουν θα μπορούσε να αντικατασταθούν από τα πατρικά. Κληρονομείται όμως μόνο το μητρικό μιτοχονδριακό DNA. Γι’ αυτό χρειάζεται η συνεισφορά μιτοχονδριακού DNA από δότρια.
8/ Συζήτηση και αντιρρήσεις
Όπως και με πολλές επαναστατικές επιστημονικές εξελίξεις, η πρόταση μια νέας τεχνικής σύλληψης, όπως αυτή για παιδί από τρεις γονείς, προκάλεσε ανησυχίες. Μετά από πολλές συζητήσεις και επιστημονικές αντιπαραθέσεις το Ηνωμένο Βασίλειο τώρα επιτρέπει σε ζευγάρια που έχουν πρόβλημα να χρησιμοποιήσουν αυτή την τεχνική.
9/ Ανησυχίες για θέματα υγείας που μπορεί να έχει ένα παιδί από τρεις γονείς
Όπως συμβαίνει και σε κάθε νέα τεχνική εκφράζονται ανησυχίες για την υγεία των παιδιών που γεννιούνται με αυτόν τον τρόπο και είναι απαραίτητος ο μακροχρόνιος έλεγχος. Τα μέχρι σήμερα αποτελέσματα είναι καθησυχαστικά.
10/ Θρησκευτικής φύσης ζητήματα
Υπάρχουν αντιρρήσεις για την μέθοδο κατ’ αρχήν από την Καθολική Εκκλησία η οποία εναντιώνεται στη λεγόμενη προπυρηνική μεταφορά. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι το γονιμοποιημένο ωάριο από τη μητέρα καταστρέφεται. Επιπλέον, υπάρχουν και άλλες ανησυχίες από την εκκλησία, όπως το γεγονός ότι πιστεύουν ότι η διαδικασία προκαλεί μια διάρρηξη της σχέσης μεταξύ της μητέρας και του πατέρα του παιδιού.
11/ Στήριξη της τεχνικής
Παρά τις ανησυχίες, υπάρχουν πολλοί που υποστηρίζουν την τεχνική επειδή κάποιοι το βλέπουν ως έναν τρόπο για την πρόληψη και ενδεχομένως την εξαφάνιση των μιτοχονδριακών ασθενειών στις μελλοντικές γενιές.
12/ Αντιρρήσεις
Κάποιοι εκφράζουν την άποψη ότι τέτοιες μέθοδοι παρεμβαίνουν και παραβιάζουν την φυσική διαδικασία της τεκνοποίησης. Επίσης εκφράζουν ανησυχίες ως προς την πιθανότητα προοδευτικής απομάκρυνσης από τις φυσική σύλληψη και κύηση.
13/ Το Ηνωμένο Βασίλειο δεν είναι η μόνη χώρα
Το Ηνωμένο Βασίλειο φαίνεται να είναι πολύ πιο ανοικτό και προηγμένο όσον αφορά τα γενετικά τροποποιημένα παιδιά από ό, τι άλλες χώρες. Αλλά, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχουν άλλες χώρες που έχουν μελετήσει αυτό το θέμα για μεγάλες χρονικές περιόδους.
Στη δεκαετία του 1990, η μιτοχονδριακή θεραπεία αντικατάστασης πραγματοποιήθηκε για πρώτη φορά και ήταν επιτυχημένη στις Ηνωμένες Πολιτείες. Ωστόσο, εξαιτίας της έλλειψης γνώσεων σχετικά με το θέμα αυτό, δεν είναι ακόμα κάτι που είναι ευρέως διαθέσιμο και εξακολουθεί να υπάρχει ερωτηματικό σχετικά με το εάν θα εφαρμοστεί ή όχι συστηματικά σε άλλη χώρα εκτός από το Ηνωμένο Βασίλειο.
14/ Η προσέγγιση του John Zhang
Η συζήτηση σχετικά με τη μεταφορά μιτοχονδρίων από το ένα άτομο στο άλλο προκειμένου να τροποποιηθεί γενετικά ένα μελλοντικό παιδί είναι δύσκολη.
Τον περασμένο χρόνο υπήρξε μια περίπτωση διαφορετική. Σε ένα ζευγάρι μουσουλμάνων που η μητέρα ήταν φορέας σοβαρού μιτοχονδριακού νοσήματος, χρησιμοποιήθηκε η «μεταφορά» του πυρήνα των ωαρίων της σε ωάρια υγιούς δότριας. Έτσι, τα ανακατασκευασμένα ωάρια γονιμοποιήθηκαν και δημιουργήθηκαν τα έμβρυα που κατέληξαν στη γέννηση του παιδιού τους αποφεύγοντας ηθικά διλήμματα.
15/ Ο John Zhang εφάρμοσε αυτή την μέθοδο στο Μεξικό
Υπάρχει ακόμα νομικό κενό στις περισσότερες χώρες σχετικά με την μιτοχονδριακή μεταφορά. Για νομικούς λόγους ο John Zhang επέλεξε να εφαρμόσει την μέθοδο στο Μεξικό. Παρά την επιτυχία του εγχειρήματος υπήρξαν επικρίσεις για την επιλογή της χώρας. Μερικούς μήνες αργότερα, το Μάρτιο, ένα άλλο υπογόνιμο ζευγάρι επί 10 χρόνια, απέκτησε παιδί χρησιμοποιώντας παραλλαγή της τεχνικής με μεγάλη επιτυχία.
Κωνσταντίνος Ευθ. Κωσταράς
Finead SA