Προγεννητικός έλεγχος

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των εξετάσεων, που γίνονται κατά τη διάρκεια της κύησης, με σκοπό να αποκαλυφθούν σοβαρές κυρίως γενετικές παθήσεις στο έμβρυο, που συμβαίνουν με μία γενική συχνότητα περίπου 1/20 κυήσεις.

Ο προγεννητικός έλεγχος αφορά:

• τον έλεγχο της ομαλής εξέλιξης της κύησης, ως προς τη μητέρα και το έμβρυο, και τις αντίστοιχες εξετάσεις ρουτίνας που γίνονται για τον σκοπό αυτό.
• τη διάγνωση σοβαρών διαπλαστικών ανωμαλιών του εμβρύου, με τη χρήση υπερήχων.
• την εκτίμηση κινδύνου πιθανών γενετικών βλαβών, κυρίως χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όπως π.χ. το σύνδρομο Down, κυρίως στο 1ο τρίμηνο της κύησης, με την συνεκτίμηση υπερηχογραφικών δεικτών, όπως της αυχενικής διαφάνειας και βιοχημικών δεικτών στο αίμα της μητέρας, που είναι για το 1ο τρίμηνο η PAPP-a και β-hCG. Το ΝIPT ανιχνεύει ελεύθερο εμβρυικό DNA στο αίμα της μητέρας για τον προσδιορισμό πιθανών χρωμοσωμικών ή γενετικών βλαβών του εβρύου.
• Την λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση αμνιακού υγρού του εμβρύου για τη διάγνωση χρωμοσωματικών ανωμαλιών, όπως π.χ. το σύνδρομο Down ή άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών.
• τη διάγνωση γενετικών νοσημάτων που οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων, με απευθείας ανάλυση του γενετικού υλικού.