Η Μ. Βρετανία νομιμοποίησε την τεχνική μεταφοράς μιτοχονδρίων. Τι συνεπάγεται η διαδικασία αυτή και τι σημαίνει αυτό για τα γονικά δικαιώματα;
Πώς προκύπτει ένα παιδί από τρεις γονείς;
Η διαδικασία αντικαθιστά μια μικρή ποσότητα ελαττωματικού DNA στο ωάριο της μητέρας με υγιές DNA από μια δεύτερη γυναίκα, έτσι ώστε το μωρό να κληρονομήσει γονίδια από δύο μητέρες και έναν πατέρα. Η ιδέα είναι να αποφευχθεί η μετάδοση ορισμένων γενετικών ασθενειών της μητέρας στο παιδί. Οι περισσότεροι ειδικοί τάσσονται υπέρ, αλλά υπάρχουν και ορισμένοι που εγείρουν ανησυχίες, όπως και η Εκκλησία της Αγγλίας.
Ποιο είναι το πρόβλημα που επιλύει η διαδικασία;
Ένας μικρός αριθμός παιδιών κάθε χρόνο γεννιέται με σφάλματα στο μιτοχονδριακό DNA τους, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν ασθένειες. Τα μιτοχόνδρια είναι μικρές δομές μέσα στα κύτταρα, που παρέχουν ενέργεια. Έχουν το δικό τους σύνολο 37 γονιδίων που είναι ξεχωριστά από τα 20.000 περίπου γονίδια που διαμορφώνουν το ποιοι είμαστε.
Πώς επηρεάζουν οι μιτοχονδριακές ασθένειες τους ανθρώπους;
Οι μιτοχονδριακές ασθένειες τείνουν να πλήττουν το άτομο στην παιδική ηλικία και να επιδεινώνονται σταδιακά. Συχνά αποδεικνύονται μοιραίες πριν από την ενηλικίωση. Τα μέρη του σώματος που χρειάζονται την περισσότερη ενέργεια επηρεάζονται και περισσότερο: ο εγκέφαλος, οι μύες, η καρδιά και το ήπαρ. Οι παθήσεις περιλαμβάνουν τη νόσο του Leigh, την προοδευτική παιδοδυστροφία και το σύνδρομο Barth. Τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια έχουν επίσης συνδεθεί με πιο συνηθισμένα ιατρικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένης της νόσου του Πάρκινσον, της κώφωσης, της προβληματικής όρασης, της επιληψίας και του διαβήτη.
Παιδί από τρεις γονείς: Ποιες αντιρρήσεις υπάρχουν για την διαδικασία της μιτοχονδριακής αντικατάστασης;
Η μιτοχονδριακή μεταφορά μεταφέρει γενετικές αλλαγές από την μια γενιά στην άλλη. Αυτό προκαλεί ηθικές αντιρρήσεις, διότι τυχόν απροσδόκητα προβλήματα που προκαλούνται από τη διαδικασία θα μπορούσαν να επηρεάσουν ανθρώπους που δεν έχουν γεννηθεί ακόμη και έτσι δεν μπορούν να δώσουν τη συγκατάθεσή τους για τη θεραπεία. Τα μιτοχόνδρια δεν είναι πλήρως κατανοητά και το DNA που τα χαρακτηρίζει μπορεί να επηρεάσει τα γνωρίσματα των ανθρώπων με άγνωστους τρόπους. Για τον λόγο αυτό, ορισμένοι επιστήμονες πιστεύουν ότι τα μιτοχόνδρια πρέπει πρώτα να γίνουν καλύτερα κατανοητά προτού νομιμοποιηθούν σε ευρεία κλίμακα οι διαδικασίες. Η Εκκλησία της Αγγλίας λέει ότι δεν αντιτίθεται επί της αρχής, αλλά θέλει να δει περισσότερες επιστημονικές έρευνες και συζητήσεις σχετικά με την ηθική, την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της διαδικασίας.
Παιδί από τρεις γονείς: Υπάρχουν άλλες θρησκευτικές αντιρρήσεις;
Η καθολική εκκλησία εναντιώνεται σε μια μορφή μιτοχονδριακής μεταφοράς, που ονομάζεται προπυρηνική μεταφορά, επειδή ένα γονιμοποιημένο ωάριο από την μητέρα καταστρέφεται κατά τη διαδικασία. Οι καθολικοί ηθικολόγοι επίσης παραπονέθηκαν ότι η μεταφορά μιτοχονδρίων εισάγει μια “ρήξη” μεταξύ μητέρας και πατέρα και “αραιώνει την μητρότητα”.
Ο όρος παιδί από τρεις γονείς είναι σωστός για να περιγράψει το αποτέλεσμα της διαδικασίας;
Όχι. Οι γυναίκες που δίνουν τα μιτοχόνδρια τους θα παραμείνουν ανώνυμες και δεν έχουν δικαιώματα πάνω στο παιδί. Δεν εμπλέκονται στην ανατροφή του παιδιού. Σε γενετικό επίπεδο, όλα τα 20.000 γονίδια στα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων του παιδιού προέρχονται από την μητέρα και τον πατέρα του παιδιού. Η δότρια συμβάλλει μόνο στο DNA που βρίσκεται στα μιτοχόνδρια, δηλαδή σε λιγότερο από το 0,2% του συνόλου.
Υπάρχει περίπτωση να φτάσουμε σε σημείο, όπου θα παράγουμε «μωρά με σχεδιασμό»;
Όχι. Τα ανθρώπινα χαρακτηριστικά, όπως το χρώμα των ματιών και των μαλλιών και άλλα καθοριστικά χαρακτηριστικά, ελέγχονται από το DNA στον πυρήνα των κυττάρων. Η διαδικασία της μιτοχονδριακής αντικατάστασης δεν αλλάζει αυτό το “πυρηνικό” DNA. Η απαγόρευση αλλαγής του πυρηνικού DNA παραμένει σε ισχύ.
Παιδί από τρεις γονείς: Πόσο συχνές είναι οι μιτοχονδριακές διαταραχές;
Περίπου ένα στα 200 παιδιά επηρεάζονται από μιτοχονδριακές ασθένειες. Πολλά από αυτά θα έχουν μόνο ήπια συμπτώματα, ή προβλήματα που εμφανίζονται αργότερα στη ζωή. Αλλά περίπου ένα στα 6.500 παιδιά έχει σοβαρές ασθένειες που μπορούν να μειώσουν τη ζωή του πολύ. Δεν υπάρχουν θεραπείες για μιτοχονδριακές διαταραχές.
Παιδί από τρεις γονείς: Πώς μεταδίδονται οι μιτοχονδριακές διαταραχές;
Παρόλο που όλοι έχουν μιτοχόνδρια στα κύτταρα τους, μόνο οι μητέρες τις μεταφέρουν στα παιδιά τους. Ορισμένες γυναίκες μπορεί να φέρουν ελαττωματικά μιτοχόνδρια χωρίς καν να το γνωρίζουν. Μια γυναίκα μπορεί να έχει τόσο λίγα ελαττωματικά μιτοχόνδρια, που θα λίγα ή και καθόλου συμπτώματα. Αλλά τα ωάριά της θα εξακολουθούν φέρουν διάφορες ποσότητες ελαττωματικών μιτοχονδρίων, έτσι ώστε να μπορεί να μεταδώσει μια μιτοχονδριακή ασθένεια στο παιδί της. Για αυτές τις γυναίκες, το αν το παιδί τους θα αναπτύξει, ή όχι μια μιτοχονδριακή ασθένεια, εναπόκειται στην τύχη του ποιο θα είναι εκείνο το ωάριο που θα γονιμοποιηθεί.
Πώς μπορούν να προληφθούν οι μιτοχονδριακές ασθένειες;
Υπάρχουν αρκετές επιλογές για τις γυναίκες που έχουν προσβληθεί και θέλουν να κάνουν παιδιά. Μπορούν να υιοθετήσουν, ή να κάνουν εξωσωματική γονιμοποίηση με δωρεά ωαρίων από υγιή γυναίκα. Δεν υπάρχει κίνδυνος σε αυτές τις περιπτώσεις, επειδή τα παιδιά δεν φέρουν καθόλου από το DNA της μητέρας. Για τις γυναίκες που επιθυμούν γενετικώς συγγενικά μαζί τους παιδιά, υπάρχουν και άλλες επιλογές. Μπορούν να κάνουν εξωσωματική γονιμοποίηση με γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση, η οποία μπορεί να εντοπίσει τυχόν μιτοχονδριακές μεταλλάξεις. Εάν οι γονείς είναι πρόθυμοι να διακόψουν την κύηση ενός εμβρύου που έχει προσβληθεί, μπορούν να λάβουν χοριακή δειγματοληψία στις 10-12 εβδομάδες, ή αμνιοκέντηση στις 14-20 εβδομάδες. Και τα δύο μπορούν να εντοπίσουν τυχόν μιτοχονδριακές ασθένειες, αλλά φέρουν μικρό κίνδυνο αποβολής. Για μερικές γυναίκες, αυτοί οι έλεγχοι δεν είναι χρήσιμοι, επειδή όλα τα ωάριά τους φέρουν σημαντικές μιτοχονδριακές μεταλλάξεις.
Παιδί από τρεις γονείς: Ποιες είναι οι νέες διαδικασίες που θα μπορούσαν να αποτρέψουν τις ασθένειες;
Οι επιστήμονες έχουν αναπτύξει δύο τεχνικές για να εμποδίζουν τις μιτοχονδριακές ασθένειες να περνούν από την μητέρα στο παιδί.
Η πρώτη ονομάζεται μιτοχονδριακή μεταφορά ατράκτου (mitochondrial spindle transfer – MST). Σε αυτήν, οι γιατροί χρησιμοποιούν τις συνήθεις διαδικασίες της εξωσωματικής γονιμοποίησης για τη συλλογή ωαρίων από την μητέρα. Παίρνουν τον πυρήνα από ένα από τα ωάρια και τον εγχέουν σε ένα υγιές ωάριο δότριας, από το οποίο έχουν προηγουμένως αφαιρέσει τον δικό του πυρήνα. Το ανασυσταθέν ωάριο περιέχει όλα τα φυσιολογικά γονίδια από την μητέρα, αλλά τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια αντικαθίστανται από εκείνα που προέρχονται από την υγιή δότρια. Το νέο ωάριο γονιμοποιείται εν συνεχεία με το σπέρμα του πατέρα. Το προκύπτον έμβρυο έχει τα συνηθισμένα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που κρατούν το DNA της μητέρας και του πατέρα, αλλά τα 37 μιτοχονδριακά γονίδια, περίπου το 0,2% επί του συνόλου, τα οποία προέρχονται από ένα τρίτο άτομο, την δότρια.
Η δεύτερη διαδικασία ονομάζεται προπυρηνική μεταφορά. Είναι παρόμοια με την MST, αλλά τόσο τα ωάρια της μητέρας, όσο και εκείνα της δότριας γονιμοποιούνται πρώτα με το σπέρμα του πατέρα. Προτού τα ωάρια χωριστούν σε έμβρυα πρώιμου σταδίου, τα χρωμοσώματα των γονέων αφαιρούνται από το γονιμοποιημένο ωάριο της μητέρας και τοποθετούνται στο αντίστοιχο γονιμοποιημένο ωάριο της δότριας, από το οποίο έχουν αφαιρεθεί τα δικά του χρωμοσώματα.
Κωνσταντίνος Ευθ. Κωσταράς
Finead SA